Нарушение обмена веществ – это обширная группа состояний, при которых страдает метаболизм углеводов, белковых соединений или липидов (жиров), из-за чего резко страдает самочувствие, возникают различные болезни и осложнения, вплоть до комы.
Метаболизм – это расщепление пищи на более простые компоненты: белки расщепляются до аминокислот, углеводы на простые сахара (вплоть до глюкозы и фруктозы), а жиры до простых липидных молекул. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы расщепления и усвоения компонентов питания по каким-то причинам нарушаются.
Нарушения обмена веществ могут передаваться по наследству, и в этом случае они обычно рассматриваются как врожденные нарушения обмена веществ. Проблемы могут появиться сразу после рождения или по мере роста и развития организма.
Также нарушения обмена веществ (или метаболизма) могут быть приобретены в течение вашей жизни. Типичный пример – метаболический синдром, с накоплением липидов крови, ожирением абдоминального типа и нарушениями работы гормона – инсулина. Существует множество нарушений обмена веществ, и они распространены во всех странах мира. Особенно страдают люди в развитых странах, где есть тенденции к нездоровому питанию и велика роль стрессов. Например, диабет – это нарушение обмена веществ, которым страдают миллионы людей по всему миру.
Что такое нарушение обмена веществ
В организме могут быть нарушены различные метаболические цепи или пути, ферментные системы. Они могут затрагивать только углеводный обмен, либо только жировой, метаболизм белковых соединений. Но зачастую страдают сразу несколько звеньев метаболизма, включая водно-солевой гомеостаз и гормональный фон, что провоцирует сложные гормонально-обменные патологии.
Проблема может иметь врожденную форму, когда изначально в генах не сформировались или отключены из-за поломки определенные метаболические пути, либо она формируется на протяжении жизни, хотя изначально от родителей приобретены особенности метаболизма.
Вот типичные примеры проблем с метаболизмом:
- фенилкетонурия – яркий пример наследственного метаболического нарушения, характеризующегося неспособностью расщеплять один из строительных блоков белка, аминокислоту фенилаланин.
- диабет I типа – заболевание с наследственной предрасположенностью, при котором поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина для поддержания сбалансированного уровня сахара в крови, представляет собой нарушение метаболизма углеводов.
- болезнь Гоше так же является примером нарушения обмена веществ, влияющего на метаболизм жиров, которая характеризуется отсутствием фермента глюкоцереброзидазы
Нарушения обмена веществ также могут быть осложнениями тяжелых заболеваний или патологических состояний, включая печеночную или дыхательную недостаточность, разные виды рака, хроническую обструктивную болезнь легких (ХОБЛ) которая включает в себя эмфизему и хронический бронхит, а так же ВИЧ/СПИД.
В последние 30 лет были достигнуты значительные успехи в распознавании и лечении нарушений обмена веществ. Иногда возникают очень сложные метаболические пути, которые приводят к нарушению обмена веществ, и их симптомы проявляются резко и буквально за несколько часов приводят пациента в тяжелом состоянии в стационар. Например, кома при резком изменении концентрации глюкозы в крови (гипогликемия) или нарушения метаболизма из-за приема некоторых лекарств, токсических веществ или пищевых ядов.
В других случаях ответственность лежит исключительно на одной крохотной ошибке в ДНК человека (иногда – буквально в одном гене). Эти открытия позволили ученым разработать необычные методы лечения больных, и темпы открытий продолжают ускоряться.
