Обмануть генетику невозможно, но можно узнать о ней то, что поможет изучить свой организм от и до и быть в курсе того, что с ним происходит или может произойти в будущем. Самые популярные вопросы генетику и ответы на них собрали в нашем материале.
Генетика — дело тонкое, и разобраться в ней не так-то просто. Однако некоторые факты из этой сферы могут прояснить важные моменты, касающиеся здоровья, красоты, родительства и других вещей, которые делают нас счастливыми.
Когда лучше идти к генетику — до беременности или во время нее? Можно ли что-то изменить в ребенке в зависимости от генетики?
Посетить врача-генетика рекомендуется на этапе планирования беременности, чтобы исключить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития. Ведь принять решение о возможности прекращения беременности гораздо сложнее. Приходить к генетику лучше всего за 4-6 месяцев до планируемого зачатияю.
Всем женщинам проводят скрининговые программы на определенных сроках беременности. И если во время такого обследования выясняется, что у плода есть риски наследственного заболевания, девушке необходимо посетить врача-генетика и провести дополнительные генетические исследования. Во время консультации врач объяснит, как заболевание может проявиться у ребенка и поддается ли оно лечению.
Следует понимать, что хромосомные синдромы и врожденные пороки развития, для выявления которых проводятся обязательные скрининговые программы, составляют лишь часть наследственных заболеваний. Для профилактики остальной части требуются другие генетические тесты, о которых вам и расскажет врач, учитывая вашу семейную историю.
Всем ли нужна консультация генетика или она необходима только при каких-то рисках?
Каждый человек является носителем тех или иных рецессивных заболеваний. Задача врача-генетика — определить, не совпадают ли супруги по одному из них. Поэтому посетить врача-генетика рекомендуется всем парам, которые планируют беременность.
Если говорить о людях, которым консультация генетика рекомендована в первую очередь, то это:
- Люди, которые проходят лечение от хронических заболеваний. Такая рекомендация продиктована тем, что некоторые препараты могут вызвать нарушения развития у ребенка. Консультация врача-генетика необходима для того, чтоб определить, безопасен ли принимаемый препарат, а при необходимости — подобрать аналог, безопасный для плода.
- Семьи с ребенком, у которого выявлены нарушения развития; с отягощенной семейной историей по поводу наследственного заболевания; в случае смерти одного из родственников в молодом возрасте от хронического заболевания; при наличии выкидышей или замерших беременностей.
- Парам, которые в течение 1 года регулярной половой жизни без использования контрацептивных средств не могут зачать ребенка.
Также важно понимать, что нарушения развития плода в 30-35% случаев могут быть связаны с нарушением репродуктивной функции со стороны мужчины («мужским фактором»). Поэтому важно, чтобы на консультацию к врачу-генетику пришли оба супруга.
Что покажет генетический анализ крови, и что с ним делать потом?
Важно понимать, что нет единого теста на все генетически обусловленные состояния. Такие исследования обычно дают информацию только о том заболевании, для выявления которого оно было разработано. Учитывая сложность проведения таких тестов, многие лаборатории специализируются только на одной области медицины. Например, онкогенетике, офтальмогенетике, кардиогенетике и т.п. Поэтому лучше сначала проконсультироваться с врачом-генетиком, чтобы не проводить бесполезные генетические тесты.
Существует ли профилактика наследственных заболеваний?
Для профилактики возможных наследственных заболеваний у будущего ребенка проводится скрининговый генетический тест. При выявлении мутации или носительства можно выполнить «преимплантационную генетическую диагностику» — диагностику генетических заболеваний у эмбриона до начала беременности (в цикле ЭКО/ИКСИ).
Во время беременности также можно провести инвазивную пренатальную диагностику, но тогда семья должна быть готова принять решение о прерывании беременности, в случае положительного теста при тяжелых жизнеугрожающих заболеваниях, для которых еще не разработана генотерапия.
Можно ли подобрать партнера по генам?
Да, подобрать партнера по генам возможно. Например, внедрение генетического паспорта предполагает тестирование каждого человека на носительство частых наследственных заболеваний, что позволит сравнить паспорта супругов и узнать, есть ли риск рождения больного ребенка. Тем не менее, остается небольшой риск возникновения мутации de novo — не передаваемой по наследству.
